Центр орфанних захворювань: як працює унікальне відділення Київської обласної дитячої лікарні

Центр орфанних захворювань функціонує при Київській обласній дитячій лікарні. Тут надають мультидисциплінарну допомогу хворим на рідкісні генетичні хвороби. Попри війну держава продовжила фінансувати установу, а благодійники — допомагати її пацієнтам. Як працює центр дізнавайтеся у матеріалі "Ранку Вдома".

Орфанні захворювання — це вроджені або набуті рідкісні хвороби, що виникають через генетичні відхилення. Вони є невиліковними й несуть загрозу життю пацієнтів. Біль, який відчувають декотрі з них, навіть складно уявити. Однією з поширених генетичних патологій є муковісцидоз. Хвороба вражає легені, потові залози й травну систему. На Київщині на тяжку недугу страждають 13 дітей. Вони змушені постійно дотримуватися спеціальної терапії.

"Протягом усього життя треба робити інгаляції. Інколи це сім інгаляцій на день, фізіотерапія та кінезотерапія. Це треба для того, щоб людина змогла очистити легені від слизу", — розповідає президентка Всеукраїнської асоціації допомоги хворим на муковісцидоз Лариса Волошина.   

Катерина Савінова за фахом дитяча лікарка неврологиня. Понад 30 років працює в Київській обласній дитячій лікарні, а нині — керує медичним закладом. Каже, часто стикалася із ситуацією, коли батьки дітей з рідкісними хворобами, отримавши діагноз, не знають, куди звертатися і що робити далі.

"Ми зрозуміли, що маємо створити центр для дітей Київщини, для того, щоб до нас могли звертатися дітки з орфанними захворюваннями. Тут їх могли б оглядати лікарі різних профілів. В залежності від скарг та перебігу захворювання", — каже гендиректорка Київської обласної дитячої лікарні Катерина Савінова.

Отримавши консультацію фахівців з "Охматдиту", в лікувальній установі відкрили Центр для орфанних пацієнтів, де надають допомогу всі лікарі — від генетика до хірурга.

"Дехто лікується у нашому хоспісі. Це відділення паліативної стаціонарної допомоги. Наш лікар-генетик за ними спостерігає. Тобто всюди існує мультидисциплінарний підхід. Дитина не залишається сам на сам зі своїми проблемами", — провадить Катерина Савінова.

Ті пацієнти, які отримують ефективне лікування та дотримуються всіх рекомендацій фахівців, мають шанс на повноцінне життя. Специфіка цих захворювань полягає в тому, що вони починаються безсимптомно, каже лікарка-генетик Анна Микитюк.

"Патологічний процес уже є. Він має негативний вплив на організм, але поки дитина зовні ніяк не відрізняється від здорових новонароджених. Задача неонатального скринінгу — діагностувати діагноз на цьому етапі та не допустити розвитку, незворотних змін в організмі", — пояснює завідувачка Центру орфанних захворювань Київської обласної дитячої лікарні Анна Микитюк.

Орфанні пацієнти потребують коштовного та безперервного лікування. Іноді це тисячі доларів на місяць або ж сотні тисяч доларів на рік. Тож в усьому світі такими людьми опікується держава. Україна не виняток.

"Попри війну в Україну ми дякуємо нашій державі за те, що ми не втратили той бюджет, який мали до війни. Якщо ми говоримо про централізовану закупівлю, то видатки не зменшились, а навпаки зросли. Життєво необхідні ліки закуповується", — резюмує Лариса Волошина.

Велику допомогу надають громадські організації. Нещодавно благодійний фонд "Орфанні синиці" придбав для дитячого медичного закладу коштовне обладнання. Йдеться про неінвазивну вентиляцію легенів для пацієнтів, які потребують дихальної підтримки.

"Це критична потреба для дітей з такими захворюваннями, як СМА, та інші генетичні захворювання, які спричиняють атрофія м'язів. Ми намагаємося закрити такі критичні потреби як лікарень, так і пацієнтів, яким допомагають ці лікарні", — додала виконавча директорка БФ "Орфанні синиці" Тетяна Михайлова.

Попри війну, Київська обласна дитяча лікарня постійно розвивається. Відтепер у медичному закладі прагнуть підвищити обізнаність фахівців щодо орфанних захворювань, адже кожна з генетичних патологій має свої особливості. Тому планують стажування лікарів у провідних клініках України. Тут добре розуміють, що відповідають за найдорожче — життя та здоров'я маленьких пацієнтів.

Читайте також: В "Охматдиті" працює "Бюро усмішок та підтримки" — пацієнти та медики у захваті