Учёные поместили Украину на Глобальную карту генома

14 января 2021 г., News Staff/Source

По результатам анализа геномных данных 97 человек из Украины учёные получили подтверждение гипотез, что украинцы являются носителями как ранее известных, так и нескольких вновь открытых генетических вариантов развития, имеющих клиническое и функциональное значение, которые также показывают их уникальное отличие от соседних популяций в Европе.

Два десятилетия назад стартовал один из крупнейших исследовательских проектов в эпоху геномики — "Проект разнообразия генома человека" (HGDP). Это мощная международная попытка нанести на карту всю картину генетической изменчивости человека по всему миру.

Чтобы построить эту карту, были проведены многочисленные глобальные исследования отдельных геномов в различных географических регионах и популяциях, но до сих пор оставались заметные пробелы. Один из самых известных — это Восточная Европа и евразийские степи.

Центральное место в этом занимает Украина, самая большая страна, полностью расположенная в Европе, с населением, которое сформировалось в результате нескольких тысячелетий миграции и смешения.

Украина находится на пересечении между самым западным пространством великой степи и самой восточной границей лесов, простирающихся по всей Европе, на перекрестке великих торговых путей из "Варяг в греки" вдоль реки Днепр, которую древние греки называли также Борисфеном, и Великого шелкового пути, соединяющего цивилизации Европы и Азии.

Эта земля была свидетелем великих человеческих миграций в Средние века, пронизывающих великие равнины, и даже раньше, в более далёком прошлом, первых фермеров и кочевников, которые приручили лошадь.

"Наше исследование показывает, что в Украине существует значительное генетическое разнообразие. Причём это страна, которой не уделялось первоочередного внимания в предыдущих исследованиях генома", — сказал ведущий автор исследования, доктор наук, исследователь кафедры биологических наук Оклендского университета Тарас Олексык.

"Мы обнаружили более 13 млн генетических вариантов среди образцов ДНК, почти 500 000 из которых ранее не были зарегистрированы. Эти варианты, широко известные как мутации, являются результатом эволюционных и демографических факторов, которые на протяжении всей истории формировали генетический состав украинцев".

По мере того, как люди перемещались по миру на протяжении тысячелетий, они приобрели генетические мутации, часто из-за адаптации к своей конкретной среде. Эти мутации передавались из поколения в поколение, поэтому, когда мы смотрим на геномы украинцев и других популяций, то, что мы видим, является отражением их уникальной эволюционной истории.

В исследовании, проведённом совместно Оклендским университетом и Ужгородским национальным университетом, доктор наук Олексык и его коллеги искали варианты в украинской популяции, распространённость которых значительно отличалась от других европейских геномных последовательностей, открытых через проект HGDP.

В частности, исследователи определили важные с медицинской точки зрения мутации, распространённость которых в украинских геномах значительно различалась по сравнению с последовательностями других европейских геномов. Заметим, что эта информация находится в открытом доступе в рамках как проекта HGDP, так и проекта "1000 геномов".

Эти результаты вносят вклад в растущий объём знаний, которые могут произвести революцию в современной медицине и обеспечить более информированную оценку медицинских требований и ресурсов, необходимых в различных областях, группах населения и народов.

"Обладая более глубоким пониманием того, как мутации влияют на болезни, врачи могут адаптировать лечение к генетическому профилю человека. Вот почему так важно иметь подробные описания геномов мира. Эти знания могут серьёзно повлиять на здоровье человека и даже спасти жизни", — считает доктор Олексык.

Кроме того, исследование обнаружило мутации, которые преобладали в генах, но точный эффект которых пока неизвестен. Эти мутации могут быть главными кандидатами для будущих исследований.

"Наши результаты показывают, что генетическое разнообразие украинского населения уникальным образом сформировано эволюционными и демографическими силами и не может игнорироваться в будущих генетических и биомедицинских исследованиях", — сказали учёные.

Материал подготовлен на основе результатов исследования "Разнообразие генома в Украине" (авторы: Тарас Олексык, Вальтер Вольфсбергер, Александра М. Вебер, Кристина Щубелка, Ольга Олексик, Ольга Левчук, Алла Патрус, Неля Лазарь, Стефани Кастро-Маркес, Ярослава Хасинец ) и опубликованого в журнале GigaScience, том 10, выпуск 1, январь 2021 г., giaa159, (https://doi.org/10.1093/gigascience/giaa159)

Справка: Ресурс Sci-News.com предоставляет последние новости науки со всего мира, включая последние новости астрономии и астрофизики, археологии, палеонтологии, медицины, биологии, физики, генетики и многого другого.

По материалам Sci-News.com