Центр орфанных заболеваний: как работает уникальное отделение Киевской областной детской больницы

Центр орфанных заболеваний функционирует при Киевской областной детской больнице. Здесь оказывают мультидисциплинарную помощь больным редкими генетическими болезнями. Несмотря на войну государство продолжило финансировать учреждение, а благотворители помогать его пациентам. Как работает центр узнавайте в материале "Ранку Вдома".

Орфанные заболевания — это врожденные или приобретенные редкие болезни, возникающие из-за генетических отклонений. Они являются неизлечимыми и несут угрозу жизни пациентов. Боль, которую испытывают некоторые из них, даже сложно представить. Одной из распространенных генетических патологий является муковисцидоз. Болезнь поражает легкие, потовые железы и пищеварительную систему. На Киевщине тяжелым недугом страдают 13 детей. Они вынуждены постоянно придерживаться специальной терапии.

"В течение всей жизни надо делать ингаляции. Иногда это семь ингаляций в день, физиотерапия и кинезиотерапия. Это надо для того, чтобы человек смог очистить легкие от слизи", — рассказывает президент Всеукраинской ассоциации помощи больным муковисцидозом Лариса Волошина.  

Екатерина Савинова по специальности детский врач невролог. Более 30 лет работает в Киевской областной детской больнице, а сейчас — руководит медицинским учреждением. Говорит, часто сталкивалась с ситуацией, когда родители детей с редкими болезнями, получив диагноз, не знают, куда обращаться и что делать дальше.

"Мы поняли, что должны создать центр для детей Киевщины, для того, чтобы к нам могли обращаться дети с орфанными заболеваниями. Здесь их могли бы осматривать врачи разных профилей. В зависимости от жалоб и течения заболевания", — говорит гендиректор Киевской областной детской больницы Екатерина Савинова.

Получив консультацию специалистов из "Охматдета", в лечебном учреждении открыли Центр для орфанных пациентов, где оказывают помощь все врачи — от генетика до хирурга.

"Некоторые лечатся в нашем хосписе. Это отделение паллиативной стационарной помощи. Наш врач-генетик за ними наблюдает. То есть везде существует мультидисциплинарный подход. Ребенок не остается один на один со своими проблемами", — продолжает Екатерина Савинова.

Те пациенты, которые получают эффективное лечение и придерживаются всех рекомендаций специалистов, имеют шанс на полноценную жизнь. Специфика этих заболеваний заключается в том, что они начинаются бессимптомно, говорит врач-генетик Анна Микитюк.

"Патологический процесс уже есть. Он оказывает негативное влияние на организм, но пока ребенок внешне никак не отличается от здоровых новорожденных. Задача неонатального скрининга — диагностировать диагноз на этом этапе и не допустить развития, необратимых изменений в организме", — объясняет заведующая Центра орфанных заболеваний Киевской областной детской больницы Анна Микитюк.

Орфанные пациенты нуждаются в дорогостоящем и непрерывном лечении. Иногда это тысячи долларов в месяц или сотни тысяч долларов в год. Поэтому во всем мире такими людьми занимается государство. Украина не исключение.

"Несмотря на войну в Украине мы благодарим наше государство за то, что мы не потеряли тот бюджет, который имели до войны. Если мы говорим о централизованной закупке, то расходы не уменьшились, а наоборот выросли. Жизненно необходимые лекарства закупаются", — резюмирует Лариса Волошина.

Большую помощь оказывают общественные организации. Недавно благотворительный фонд "Орфанные синицы" приобрел для детского медицинского учреждения ценное оборудование. Речь идет о неинвазивной вентиляции легких для пациентов, нуждающихся в дыхательной поддержке.

"Это критическая потребность для детей с такими заболеваниями, как СМА, и другие генетические заболевания, которые вызывают атрофию мышц. Мы стараемся закрыть такие критические потребности как больниц, так и пациентов, которым помогают эти больницы", — добавила исполнительный директор БФ "Орфанные синицы" Татьяна Михайлова.

Несмотря на войну, Киевская областная детская больница постоянно развивается. Теперь в медицинском учреждении стремятся повысить осведомленность специалистов по орфанным заболеваниям, ведь каждая из генетических патологий имеет свои особенности. Поэтому планируют стажировку врачей в ведущих клиниках Украины. Здесь хорошо понимают, что отвечают за самое дорогое — жизнь и здоровье маленьких пациентов.

Читайте также: В "Охматдете" работает "Бюро улыбок и поддержки" — пациенты и медики в восторге